Chapitre 1 : L’origine du génotype des individusDiaporama chap 1Révision : TD la conservation des génomes Term spé SVT. Test 1. Génétique.
Rappels Term spé SVT. Test 2.
Génétique. La notion de clone Term spé SVT. Test 3.
Génétique. La lignée clonale. Term spé SVT. Test 4.
Génétique. Les lois de Mendel. Term spé SVT. Test 5.
Génétique. Méiose et brassage Term spé SVT. Test 6.
Génétique. Lien entre les gènes. Term spé SVT. Test 7.
Génétique. Maladies génétiques Term spé SVT. Test 8.
Génétique. Les accidents
génétiques. Term spé SVT. Test 9.
Génétique. Les familles
multigéniques. Plusieurs activités peuvent être réalisées en ligne pour réactiver certaines notions de spécialité première :
Comment les divisions et la
fécondation participent-elles à
l’émergence de nouveaux génomes ? I La
conservation
des génomes : stabilité génétique et
évolution clonale
A La mitose , la
méiose, la fécondation et la stabilité
génétique au sein de l’espèce
Les organismes
pluricellulaires
présentant une reproduction sexuée évoluent selon
des cycles, où une phase
haploïde (un seul exemplaire de chaque chromosome : n) et une
phase diploïde
(deux exemplaires de chaque chromosome 2 n avec n le nombre de paire)
alternent. La reproduction
sexuée comprend
toujours deux phénomènes fondamentaux : la
méiose et la fécondation :
![]() Ces mitoses
successives permettent d’obtenir un ensemble de cellules en
théorie
génétiquement identique, c’est-à-dire un
clone, puisque la mitose est précédée
d’un mécanisme efficace de copie de l’information
génétique : la réplication de
l’ADN. La mitose est une reproduction conforme : elle conserve le caryotype de la cellule mère ainsi que l’information génétique. Autrement dit, toutes les cellules issues des mitoses successives d’une cellule mère possèdent la même information génétique aux mutations près : elles constituent un clone. Variation de la quantité
d’ADN
dans le noyau d’une cellule somatique au cours d’un cycle
mitotique. Les individus issus de la reproduction sexuée, ressemblent à leurs parents, à leurs frères et sœurs mais sont génétiquement uniques (pas les mêmes allèles de gènes). Ainsi, si la reproduction sexuée assure la stabilité de l’espèce en maintenant le caryotype c’est-à-dire la totalité des gènes de l’espèce, elle est aussi source de variabilité génétique des individus à l’intérieur de l’espèce. La diversité
éclairée par la génétique
|
A | 100 % des F1 sont de génotype (A//a) et de phénotype [A] | |
a | (A//a) |
Le
croisement test ou backcross (F1 x double
récessif) permet
de trouver le génotype des gamètes produits par
l’individu de la F1. En effet,
les gamètes du double récessifs n’apportent que des
allèles récessifs, le
phénotype des individus obtenus est donc imposé par les
allèles des gamètes de
l’individu F1.
Les phénotypes des
individus issus du test cross représentent les génotypes
des gamètes de
l’individu F1.
Les différentes
proportions obtenues à l’issu de ces croisements test
apportent des
informations supplémentaires :
A | a | |
a | (A//a) | (a//a) |
[A] 50 % | [a] 50 % |
A ; B | A ; b | a
; B |
a
; b |
|
a ; b | (A//a ; B//b) | (A//a ; b//b) | (a//a ; B//b) | (a//a ; b//b) |
[AB] 25 % | [Ab] 25 % | [aB] 25 % | [ab] 25 % |
AB | Ab | aB |
ab |
|
ab | (AB//ab) | (Ab//ab) | (aB//ab) | (ab//ab) |
[AB]> 25 % | [Ab] < 25 % | [aB]< 25 % | [ab] > 25 % |
Quand on obtient 4 types de gamètes non
équiprobables, on a
mis en évidence un brassage interchromosomique en Anaphase 1 et
un brassage
intrachromosomique en Prophase I.
Remarque
1 : Dans le cas des
croisements de deux individus différant par deux
caractères, il faut considérer
d’abord chacun des caractères indépendamment de
l’autre afin de déterminer si
chaque caractère est contrôlé par un seul ou
plusieurs gènes. Dans le cas où
deux gènes sont impliqués pour un de ces deux
caractères, il faut déterminer
s’ils sont liés ou indépendants
Remarque
2 : Chez les drosophiles
le mâle ne fait jamais de crossing-over, c’est pour
cela que l’on
choisit toujours le mâle récessif pour le test cross.
La
fécondation
ajoute un brassage supplémentaire car elle mélange deux
lots de chromosomes
venant de deux êtres différents. Ces 2 individus
produisent des gamètes de
génotype variable qui sont réunis au hasard lors de
la fécondation qui
est ainsi source de variabilité. La fécondation
réunit deux gamètes au
hasard et reconstitue les couples d’allèles.
Si
l’on ne considère
que le seul brassage interchromosomique, le nombre de
cellules-œufs différentes
que la fécondation peut engendrer est 2²³ x
2²³ = 8 388 608 x 8 388 608 =
70 368 744 177 664 soit plus de 70 milliers de milliards de
combinaisons
chromosomiques, donc aucune chance pour que 2 personnes aient
exactement le
même génome (et ces calculs ne tiennent pas compte des
crossing-over) ! Le
nombre de combinaisons génétiques possibles dans les
gamètes est d’autant plus
élevé que le nombre de gènes à
l’état hétérozygote est plus grand chez les
parents.
La fécondation en
réunissant au hasard un gamète mâle et un
gamète femelle, amplifie donc
considérablement le brassage génétique.
La méiose et la
fécondation réalisent un brassage génétique
qui assure l’unicité des
descendants.
Dans le cas de
l’espèce humaine,
l’étude de la transmission des allèles repose sur
des analyses généalogiques
familiales mais aussi sur des données issus des techniques
modernes
d’exploration de l’ADN : séquençage, PCR et
analyses biostatistiques.
Comment
la combinaison de deux allèles détermine-t-elle le
phénotype ? Comment
l’exploitation des informations génétiques et
généalogiques permet-elle de
prédire ou de suivre la transmission des allèles ?
L’étude
statistique
sur une seule famille ne présente pas
d’intérêt dans l’espèce humaine.
L’analyse
génétique peut se fonder sur l’étude de la
transmission héréditaire des
caractères observables (phénotype) dans des croisements
issus le plus souvent
de lignées pures (homozygotes) et ne différant que par un
nombre limité de
caractères. Dans le cas de l’espèce humaine,
l’identification des allèles
portés par un individu s’appuie d’abord sur une
étude au sein de la famille, en
appliquant les principes de transmission héréditaire des
caractères :
Un exemple très classique, l'hémophilie
Un autre exemple très classique, le daltonisme (voir vidéo de DTC qui répondra aux questions habituelles)
Carré de Punnett |
Parent 1 |
||
Parent 2 |
Gamètes |
S / |
s/ |
S / |
S//S |
S//s |
|
s / |
s//S |
s//s |
Nous parlons beaucoup
dans ce cours de séquences génomiques ou séquences
d’ADN, que nous voyons pour
des raisons algorithmiques sous forme de chaînes de
caractères.
Comment ces séquences, ces
chaînes de caractères, sont-elles
obtenues ?
Le
séquençage de l’ADN
est une technique qui a révolutionné la biologie
moléculaire dans les années
1970. La connaissance de sa séquence,
c’est-à-dire la succession des bases
de l’ADN , est aujourd’hui de plus en plus facile à
déterminer. Les appareils
qui servent à mener cette opération de
séquençage sont appelés séquenceurs.
Le mécanisme
du séquençage de l’ADN est le suivant :
Séquence à
séquencer :
A |
C |
A |
G |
A |
C |
G |
A |
G |
G |
G |
C |
C |
G |
T |
A |
G |
G |
Commence la synthèse
du brin complémentaire de l’ADN à séquencer
par l’ADN polymérase.
L’amplification en chaîne par polymérase (Polymerase Chain Reaction en anglais) est une méthode de biologie moléculaire d’amplification génique in vitro. Elle permet de dupliquer en grand nombre (avec un facteur de multiplication de l’ordre du milliard) une séquence d’ADN ou d’ARN connue, à partir d’une faible quantité (de l’ordre de quelques picogrammes) d’acide nucléique et d’amorces spécifiques constituées d’oligonucléotides de synthèse de 20 à 25 nucléotides.
Les progrès de la
bioinformatique donnent directement accès au génotype de
chaque individu comme
à ceux de ces ascendants et descendants. Une collection
annotée de toutes
les séquences d’ADN disponibles publiquement est
déposée directement par les
laboratoires (GenBank
au NCBI , DNA
DataBank of Japan
(DDBJ), European Molecular Biology Laboratory (EMBL).
L’utilisation de bases
de données informatisées permet d’identifier des
associations entre certains
gènes mutés et certains phénotypes.Le
développement des techniques de
séquençage de l’ADN et les progrès de la
bio-informatique donnent directement
accès au génotype des individus. Grâce aux
techniques de séquençage, il est
possible d’établir les séquences des allèles
de certains gènes en particulier
les gènes responsables de maladies.
L’utilisation de bases de données informatisées permet d’identifier des associations entre certains gènes mutés et certains phénotypes. BLAST est une méthode de recherche heuristique utilisée en bioinformatique. Il permet de trouver les régions similaires entre deux ou plusieurs séquences de nucléotides ou d’acides aminés, et de réaliser un alignement de ces régions homologues.
IV Les accidents
génétiques de la méiose
TD 16 Des accidents lors de la diversification des génomes
Correctiona Anomalie
de disjonction chromosomique
Des perturbations dans la
répartition des chromosomes au cours de la méiose
conduisent à des anomalies du
nombre de chromosomes. Ces anomalies peuvent se produire au cours de
chaque
division :
(Caryotype humain à 2n =45 :
individus monosomiques ou 2n= 47 : chromosomes individus trisomiques)
b Anomalie
de cytodiérèse
Une
absence de cytodiérèse à la télophase
de la 2eme division méiotique peut
entraîner la formation de 2 gamètes au lieu de 4.
L’hybride résultant des
gamètes de ce type serait directement tétraploïde et
fertile (les chromosomes
qui s’ajoutent viennent du même organisme =
autopolyploïdie).
L’autopolyploïdisation
est entre autres le mécanisme à l’origine du
blé cultivé appelé Blé tendre :
Hervé Le Guyader l’explique dans cet article de Pour la
Science de Décembre
2018 "Comment le blé est devenu tendre ?"
La possibilité de
survenue d’anomalies lors du déroulement de la
méiose (crossing-over inégal)
implique la possible duplication de certains gènes. De nouveaux
gènes peuvent
apparaître par mutations du gène préexistant.
Schéma
à l’origine de la duplication :
Une fois
dupliquée, la copie obtenue s’insère sur le
même chromosome ou sur un autre
(sur un autre locus). C’est la transposition. Les
différences entre
les copies s’expliquent par l’accumulation de mutations
indépendantes après les
duplications, les deux versions du gène dupliqué,
d’abord identiques, deviennent
de plus en plus différentes.
Les innovations
génétiques sont aléatoires et leur nature ne
dépend pas des caractéristiques du
milieu.
Ces accidents,
souvent létaux, engendrent parfois une
diversification importante des génomes
et jouent un rôle essentiel dans l’évolution
biologique :
Schéma
représentant l’origine des différents gènes
d’une même famille multigénique (Les opsines)
Article à lire : La duplication des gènes, moteur de l’évolution, par Joseph Schacherer
La prédiction génétique à l'heure de la bio-informatique et du séquençage du génome => : https://view.genial.ly/6116761f9d2bd20dd5d32978 (Jeu sérieux sur la mucoviscidose)
D'après
Belin (SVT Tle)